唐氏综合症筛查都查些什么?唐氏综合症筛查结果怎么看?

唐氏综合征，对不少家庭来说，是一个令人揪心的话题。这种染色体异常疾病不仅严重影响患儿的生活质量，也给家庭带来沉重的负担。唐氏综合征筛查，作为预防唐氏儿出生的关键防线，其检查内容与结果判读，成为众多准妈妈关注的焦点。下面，就让我们一同深入了解。​

唐氏综合征筛查查什么​

血清学指标检测​

在唐氏综合征筛查过程中，血清学指标检测占据重要地位。早期唐筛，会检测孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白 A 和游离 β- 人绒毛膜促性腺激素。

到了中期唐筛，检测项目则增加甲胎蛋白、游离雌三醇等。这些指标的水平变化，能反映胎儿的健康状况。比如，当胎儿患有唐氏综合征时，孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A 水平通常会降低，而游离 β- 人绒毛膜促性腺激素水平会升高。​

超声检查​

超声检查主要针对胎儿颈项透明层厚度（NT）进行测量。在孕 11 – 13⁺⁶周，医生会通过超声，精确测量胎儿颈项后部皮下组织内液体积聚的厚度。

正常胎儿的 NT 值有一定范围，如果 NT 值增厚，胎儿患唐氏综合征及其他结构畸形的风险就会增加。​

如何解读唐氏综合征筛查结果​

风险值的含义​

唐氏综合征筛查结果通常以风险值的形式呈现。一般来说，当风险值低于 1/270 时，被判定为低风险，意味着胎儿患唐氏综合征的概率较低；若风险值高于 1/270，即为高风险，表明胎儿患唐氏综合征的可能性较大。

但需注意，唐筛只是一种筛查手段，并非确诊方法，高风险并不代表胎儿一定患病，低风险也不能完全排除患病可能。​

综合分析​

除了风险值，医生还会结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，进行综合分析。因为这些因素都会对筛查结果产生影响，只有全面考虑，才能得出更准确的判断。​

孕期筛查常见问题解答​

唐筛结果异常，下一步该怎么办？​

若唐筛结果显示高风险，准妈妈们不必过于惊慌。首先，需进一步做确诊检查，如无创 DNA 检测或羊水穿刺。无创 DNA 检测通过采集孕妇外周血，检测胎儿染色体非整倍体疾病，准确性较高。羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞，进行染色体分析，是诊断唐氏综合征的金标准。​

高龄孕妇是否必须做唐筛？​

高龄孕妇胎儿患染色体疾病的风险相对较高，因此，唐筛对她们来说更为重要。通过唐筛，可尽早评估胎儿风险，以便采取相应措施。当然，高龄孕妇也可直接选择准确性更高的无创 DNA 检测或羊水穿刺。​

孕期唐筛和无创 DNA 检测可以同时做吗？​

通常不建议同时进行。唐筛作为初步筛查手段，费用较低；无创 DNA 检测准确性高，但费用较贵。一般先进行唐筛，若唐筛结果异常，再考虑无创 DNA 检测。不过，若孕妇有特殊情况，如唐筛临界风险，对结果心存疑虑，可在医生指导下，选择同时进行检测。​

希望通过本文，准妈妈们对唐氏综合征筛查有了更清晰的认识。要是你在孕期产检过程中，对唐筛还有其他疑问，欢迎在评论区留言，我们一起交流探讨，守护每一个新生命健康降临！