唐筛高风险确诊率为60%~70%,而根据孕妇个人情况进行评估则可确定唐氏儿发生的几率,若检查结果低于50%,则一般不必过于紧张或焦虑。
唐筛检查高危发生,最后诊断多少都没有把握,唐氏筛查只是检查胎儿有无畸形,不能彻底诊断,唐筛准确率亦不高,若唐氏筛查有高危发生时,孕妇宜进一步接受无创DNA检查或羊水穿刺诊断。
胎儿畸形病因很多,主要有遗传因素,母体因素和外界因素,既可由一个病因造成,也可由几个因素综合造成。
1、遗传因素:多见父母的隐性和显性遗传疾病及近亲结婚,均能引起胎儿染色体异常和唐氏综合征的发生,至今尚无根治的办法,新生儿成活率不高;
2、不健康的生活习惯:孕妇若是平时就有吸烟、饮酒等习惯,又爱熬夜,这也很可能造成胎儿畸形。
3、母体因素:以妊娠高血压为主,合并妊娠糖尿病,会导致胎儿发育畸形;或长时间不正确的睡姿、胎儿宫内缺氧都会引起脑部发育异常;
4、药物因素:孕妇在长期使用药物,化学物品或者是毒品较多的情况下,这类物质都会在孕妇体内进行吸收和代谢,同时也有可能通过胎盘输送到胎儿体内,导致胎儿畸形。
5、外界因素:主要有污染气体,X射线,毒品,烟酒,细菌或病毒感染,重金属等等,它们可通过母体的吸收,转运至胎盘中,为胎儿所摄入而引起胎儿畸形。这种致病因素所造成的畸形类型各异,有轻有重,如唇裂,消化道畸形,四肢缺损,脑缺损等等,有的成活率很高,生后即可进行处理。
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