畸形筛查什么时候做?畸形筛查具体查什么?

胎儿畸形筛查时间为怀孕22-26周，以观察胎儿的大体解剖结构为主，筛查唇腭裂等问题胎儿、重度脊柱裂，重度胸腹壁缺损及四肢缺如如上肢或下肢缺如等儿童，此时段进行为宜。

畸形筛查泛指胎儿畸形筛查。一般在进行胎儿畸形筛查时，如需要对胎儿的面部畸形，神经系统畸形，泌尿系统畸形以及胎儿四肢发育进行特定的检查，那么孕妇就必须定期进行产检。

1、胎儿面部畸形：一般在孕期22~28周左右可以通过四维彩超项目观察胎儿是否存在面部畸形，比如唇腭裂、唇裂等。

2、神经系统畸形：唐氏筛查可了解胎儿神经系统发育情况，如有无脑儿，脑积水，小头畸形及脊椎裂等、脑脊液膜膨出和其他疾病，如有上述症状则可能需要终止妊娠的措施，以免生下不良的子女。

3、泌尿系统畸形：通过超声检查，可以及时了解到胎儿是否存在肾积水、多囊肾、尿路梗阻等疾病。

4、胎儿四肢发育：通过彩超检查，可以了解胎儿四肢的生长发育情况，是否存在异常，若检查结果显示存在畸形，孕妇则应考虑终止妊娠以避免给家庭及胎儿带来危害。

主要手段包括NT检查，超声大排畸，唐氏筛查，无创DNA检查，羊水穿刺。

NT检查：妊娠11~14周时进行NT检查，NT值为测量胎儿颈项透明层的厚度，若NT值≥3.0mm（有的医院以2.5mm为基准），说明胎儿染色体异常危险性增高，如胎儿可并发21三体，18三体及13三体等，需遗传门诊作进一步会诊。

中期唐氏筛查：在妊娠15~20周进行唐氏筛查，以抽血方式检测胎儿常见染色体异常危险，此项检查是筛查而非确诊检查。

超声大排畸：18~24周复查，胎儿各个系统综合扫查可以看出胎儿有无结构畸形如消化道畸形，循环系统畸形以及脑部神经管畸形。